طفرات في عدد الجينات التي تسبب أعراض التليف الكيسي؟

إجابة:

لكي تظهر أعراض التليف الكيسي أو التليف الكيسي ، يجب أن يكون لدى الفرد طفرة في كلا الجينين.

تفسير:

لعرض أعراض التليف الكيسي أو التليف الكيسي ، يجب أن يكون لدى الفرد طفرة في كل من جينات CTFR. هذا لأن التليف الكيسي هو مرض متنحي ، وهذا يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين.

الشخص الذي ورث نسخة واحدة من جينة CTFR وطفرة في جين CTFR الثاني سيكون حامل المرض ، لكن هذا الشخص لن يصاب بالمرض نفسه.

في الصورة أدناه ، يتضمن الجيل الثالث شخصين حاملين ، شخص غير حامل ، والآخر لديه التليف الكيسي. آباء الجيل الثالث هم حاملين ، أي بالنسبة لكل طفل لديه ، كل واحد لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لتمرير طفرة التليف الكيسي. وبالتالي ، فإن احتمال أن يكون الطفل المولود من هؤلاء الوالدين مصاب ا بتليف كيسي هو 1/4 أو (1/2) * (1/2).