ما هي بعض الأمثلة على طفرات الحذف؟

ما هي بعض الأمثلة على طفرات الحذف؟
Anonim

وفق ا للعديد من المواقع الإلكترونية ، هناك القليل من هذه المواقع ، وذلك أساس ا لأن عمليات الحذف الكبيرة تسبب وفاة الجنين.

فيما يلي ثلاث حالات حذف صغيرة أو نقطية:

الاعتلال العصبي الوراثي مع الشلل الضغط

متلازمة سميث ماجنيس

متلازمة وليامز - بيورن

تتسبب متلازمة وليامز - بورن في الحذف التلقائي لجينات 26-28 على الكروموسوم رقم 7.

يحدث الحذف في وقت الحمل. بعض المشاكل الطبية والتنموية ربما تسببها عمليات الحذف إضافي المادة الوراثية بالقرب من جين الإيلاستين على الكروموسوم رقم 7.

متلازمة سميث ماجنيس هي اضطراب في النمو يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. السمات الرئيسية لهذا الشرط تشمل الإعاقة الذهنية خفيفة إلى معتدلة ، وتأخر الكلام والمشاكل السلوكية. يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجن من حذف مادة وراثية من منطقة معينة من الكروموسوم 17.

الاعتلال العصبي وراثي مع حالة الشلل الضغط يسبب الحلقات المتكررة من خدر ، وخز ، و / أو فقدان وظيفة العضلات (الشلل). بعض الناس يعانون من إعاقة مطولة. سبب هذه الحالة هو فقدان نسخة واحدة من الجين PMP22 أو تغييرات داخل الجين.

هذه الحالة مختلفة عن غيرها لأنها تتضمن جين واحد فقط.

المعلومات الواردة أعلاه مأخوذة من: